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孕妈生殖中心 gpzsyy 2024-05-09 09:51 17486 0

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苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传,如果准父母均为苯丙酮尿症致病基因的携带者,他们的孩子有25%的几率发病,50%的几率称为携带者,生下正常孩子的几率只有25%。

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换句话说携带者准父母自然受孕有75%的几率会将致病基因遗传给后代,这个几率是相当高的。那么若孩子遗传到苯丙酮尿症能治好吗?三代试管婴儿能否避免将该病遗传给下一代呢?下面一起来了解下。

苯丙酮尿症能治好吗

苯丙酮尿症是不能治愈的,只有孩子出生后进行早期治疗,以预防或治疗各种症状。

苯丙酮尿症的症状

苯丙酮尿症发病率约为1/16500,约90%的苯丙酮尿症患儿出生后皮肤和毛发颜色会逐渐减淡,虹膜色素减少;约1/3的患儿有皮肤干燥,湿疹常伴等皮肤病,可能持续数年。

还有的患儿会散发出有特殊发霉样的鼠尿气味,这是由于尿和汗腺排泄出苯乙酸所致。

苯丙酮尿症有哪些症状

若没得到及时治疗,患儿有可能发展为永久性智力障碍。

除此以外,癫痫发作、发育迟缓、行为、精神问题也很常见。

苯丙酮尿症治疗

上述苯丙酮尿症的大部分症状可逆,经过饮食治疗调理后,癫痫可以得到控制,脑电图可转为正常;毛发和皮肤也可变为天然色;特殊气味会消失;行为可好转。但智力障碍很难改进,只有早治疗才能预防智力发育障碍。

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另外,患苯丙酮尿症的女性在怀孕时未进行饮食控制的话,其所生的孩子即使不是苯丙酮尿症的患者,也常有智力低下和小头畸形的风险。

患病女性在孕期要控制饮食

饮食治疗调理

①为了防止智力残疾,人们必须从生命的最初几周开始限制苯丙氨酸的摄入量,如各种肉类、牛奶或其他含有蛋白质的常见食物。

②在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,可能还需要联合补充酪氨酸,饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常,但对智力进步无作用。

③在饮食调理控制过程中,要密切观察患儿的生长发育营养状况,及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏,可出现腹泻、贫血、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

三代试管婴儿能避免遗传吗

三代试管婴儿能够避免苯丙酮尿症遗传下一代。三代试管婴儿技术在一代、二代试管的基础上,增加了基因筛查技术,PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,从而可以选取健康的不带致病基因的胚胎进行移植,避免苯丙酮尿症遗传给孩子,实现优生优育。

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三代试管婴儿可避免苯丙酮尿症遗传给下一代

因为该病是不能彻底治愈的,因此对于有苯丙酮尿症家族史的夫妻来讲,在决定生育前有必要进行筛查,看自己是否为携带者,若携带有致病基因,最好是进行三代试管婴儿,避免生下带病的孩子,这对孩子本身和家庭来说都是一种痛苦。

Tips:

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现代试管技术对女性身体伤害可以说是非常小了,一般只需要谨遵医嘱便不会有什么影响,也没有那么伤害身体。

身体一切正常的女人做了试管,如果在移植时没有引起炎症感染,一般是没有坏处的,只是试管婴儿费用比较贵,多注意休息,增加营养,定期孕检的较好。

女性年龄超过35岁之后,卵巢的功能就会开始衰退,而且无法通过药物等方法逆转。

所以夫妻在准备试管婴儿之前就需要好好的保养卵巢,一般高龄或者卵巢功能不良的女性,在试管备孕期间,就应该对卵巢进行调理保养。多吃蛋白质的食物,如肉类、豆类、鸡蛋、牛奶及鱼类等等,多吃水果蔬菜,适当的补充胶原、维生素等微量元素。

如果卵巢功能较差,卵子的质量也不高或者高龄夫妻准备备孕二胎,可以到医院咨询医生该如何调理。

首先,做试管婴儿一般是对人体没有伤害的。只要在决定做试管婴儿后,前期的调理和检查做到位,选择正规的医院,正规的服务机构,完全可以保证安全无忧。
日常调理。
1、在试管前通常都会进行周期性的打针,此时一定要注意饮食,尽量多食一些牛奶、鱼、虾和牛羊肉等蛋白质含量高的食物。除此之外,豆浆要坚持每天喝,对子宫膜的生长有促进作用。
2、除了在饮食方面要注意之外,生活方面的细节也要注意,坚持每天晚上都要泡脚,泡脚时间一定要持续至少半小时,温度要达到四十度,这样才能起到作用。
3、在准备试管的这段时间内,一定要避免酒精的摄入,也就是含有酒精的任何饮品都不可饮用,再者也不可服用止痛药一类的药物。
4、每日要有一定的红枣摄入量,不要使用别的食物来替代它,每日要保证摄入四到五颗红枣。与此同时,还要坚持喝奶粉,补充营养。
5、注意休息,睡眠充足,少量运动,心情舒畅,健康饮食,综合起来就是较为完美的试管前调理内容。
6、女性的体重要严格控制,因为它有一个标准体重要求,既不能超重,也不能偏瘦,否则会降低怀孕的几率。女性制定合理的饮食计划并且配合适当的运动锻炼来控制体重。
7、女性还要保证蛋白质的补充,它有利于受精卵的生长发育,所以要多吃牛奶、鸡蛋以及豆制品。女性还要补充足够的脂肪,为身体提供足够的能量。
8、女性补充维生素E可以提高受孕几率,因为维生素e可以促进性激素分泌,增大黄体细胞,增强孕酮的作用。要多吃含有维生素E的食物如冬菇、芹菜、苦菊、石榴、樱桃、猕猴桃、梨、桑葚等。

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